Trizomi 21 kromozomları nispeten nadirdir. İstatistiksel verilere göre böyle bir vaka 600-800 doğum için 1 kez gözlenmiştir. Aynı zamanda, patolojinin gelişme sıklığının, kısır kadın yaşının artmasıyla birlikte büyüdüğü kanıtlanmıştır.
Trizomi 21 kromozomunun gelişim nedenleri nelerdir?
Trizomi 21 kromozomlarının ne anlama geldiğini anlamak için, bu patolojinin nedenlerini ve özelliklerini bilmek gerekir. Şimdiye kadar, patolojinin gelişimi için özel bir neden yoktur. Pek çok bilim adamı, hastalığın sonuçta trizomi oluşmasına yol açan bireysel genler arasında çok sayıda etkileşimin sonucu olduğu sonucuna varır. Bu durumda, bireysel genler daha aktif hale gelir. Gözlenen dengesizliğin bir sonucu olarak, organizmanın, özellikle de psiko-duygusal kürenin daha da geliştirilmesi bozulur. 21 kromozomda mevcut olan 400 genden, çoğunluğun fonksiyonu belirlenmemiştir, bu da sebebin tanımlanmasını zorlaştırmaktadır.
Hastalığın gelişimi için çalışılan tek risk faktörü ebeveynlerin yaşıdır. Bu nedenle, araştırma sırasında, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığının 25 yıl içinde, 35 - 1/400 yaş arasında, 1/15050 yaşında ve 45 yaşından küçük 30 çocuğun 1'inin bu patolojiye sahip olduğu bulunmuştur. Aynı zamanda, aynı patolojiye sahip ebeveynlerde bu sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı% 100'dür. Bununla birlikte, Down sendromlu bir çocuk sağlıklı ebeveynlerde doğmuş ise, aynı patolojiye sahip ikinci bir çocuğa sahip olma olasılığı% 1'dir.
Patoloji nasıl teşhis edilir?
Gebe kadınlarda anormalliği ve trizomi 21 kromozomlarının oluşumunu dışlamak için, gözlemlenen her gebeliğin ilk üç ayında bir tarama yapılır. Eşzamanlı olarak, 13 ve 18 kromozomlar için trizomi dışlamak için bir anket gerçekleştirdi. Bunu yapmak için, kan örnekleme 10-13 hafta aralığında gerçekleştirilir. Alınan biyomateryal örnek, patolojinin varlığının belirlendiği özel bir aparata yerleştirilmiştir.
Trizomi 21'in taranması için, kesin sonuç için, normun göstergeleri, yaş, kilo, fetüs sayısı, kötü alışkanlıkların varlığı veya yokluğu gibi dolaylı faktörlerin yanı sıra, tam bir çalışma yaptıktan ve trizomi geliştirme riskini hesapladıktan sonra dikkate alınır. Bir jinekolog ile planlı danışma.
Bununla birlikte, sadece bu çalışmanın sonuçları Down sendromunu teşhis etmek için ana kriter olarak hizmet edemez. Taramanın sonuçları, invaziv yöntemler kullanılarak fetusun daha fazla incelenmesinin bir göstergesidir. Gelişen patoloji riski yüksek ise, toplanan materyalin genetik muayenesi ile koryon ponksiyonunun yanı sıra amniyosentez yapılır.
Tarama ne zaman ve kime verilir?
- Hamile kadının yaşı 35 yıl ve üzerindedir;
- Açıklanamayan gebeliklerin yanı sıra ciddi komplikasyonların anamnezinde varlığı;
- Önceki gebeliklerde kromozomal patolojiler ve konjenital malformasyonlar;
- gebe kalıtsal hastalıkların ailesindeki varlığı;
- çeşitli transfer bulaşıcı hastalıklar, radyasyon radyasyonu yanı sıra teratojenik etki ile ilaçların hamileliğinin erken aşamalarında alımı.