Kistik fibrozis, insan vücudunun mukus-solunum, sindirim, cinsel ter bezleri üreten tüm sistemlerini etkileyen ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık çok yaygındır, ancak yakın zamana kadar tedavilerine büyük ilgi gösterilmemiştir. Kistik fibrozisli hastalar tüm yaşamları boyunca doğru seçilmiş ilaçları almalı, düzenli muayenelerden geçmeli ve alevlenme dönemlerinde kalıcı olarak tedavi edilmelidir.
Neden ve kistik fibroz formları
Hastalığın nedeni, gen kistik fibrozun bir mutasyonudur. Gen sadece otuz yıl önce keşfedildi. Bu genin mutasyonu, bezlerin salgıladığı sırrının çok yoğunlaşmasına neden olur. Bezler ve dokularda kalınlaşmış gizli durgunluklar, patolojik mikroorganizmalar geliştirir - çoğunlukla Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofilik çubuk. Sonuç olarak, kronik inflamasyon gelişir.
Kistik fibrozis üç biçimde ortaya çıkar:
- akciğer;
- E .;
- Karışık.
Yenidoğanlarda kistik fibroz belirtileri
- Bağırsak tıkanıklığı (mekonial ileus) - ince bağırsakta su emilimi, sodyum ve klorun zedelenmesi, bunun nedeni mekonium ile tıkanmasıdır. Çocukta karın şişer, safra ile gözyaşları, cildin kuru ve solgun hale gelmesi, damarda karın şeklinin ortaya çıkması, çocuğun halsizleşmesi ve inaktif hale gelmesi, kendiliğinden zehirlenmenin belirtileri baldırlar tarafından kendini gösterir.
- Uzamış sarılık - meconial ileus olgularının yarısında kendini gösterir, ancak aynı zamanda hastalığın bağımsız bir belirtisi olarak hizmet eder. Safra yoğunlaştığı ve safra kesesinden zayıf şekilde aktığı için ortaya çıkar.
- Çocuğun yüzünü ve koltuk altlarını cilt üzerinde tuz kristalleri biriktirir, cilt tuzlu tadı olur.
Bebeklerde kistik fibroz belirtileri
Çoğu zaman, bir bebek karışık beslenmeye veya tamamlayıcı gıdalarla enjekte edildiğinde, kistik fibroz kendini gösterir.
1. Sandalye kalın, şişman, bol ve saldırgan olur.
2. Karaciğer büyümüştür.
3. Rektumun bir prolapsusu olabilir.
4. Çocuğun fiziksel gelişiminde geride kalması ve distrofi belirtileri geliştirmesi:
- cilt kuru ve dünyevi hale gelir;
- Toraks genişler ve deforme olur;
- karın büyük ve şişmiş olur;
- Kollar ve bacaklar, "drumsticks" biçiminde parmakların falanksları ile incelir.
5. Bir bakım bebeğinde uzun süren kuru olmayan öksürük başlar. Yoğun mukus bronşlarda durgunluk gösterir ve normal nefes almayı engeller. Durgun olan mukusda, bakteriler aktif olarak çoğalırlar, çünkü bu nedenle iltihaplı bir iltihap vardır.
Kistik fibrozlu çocuklar doğru tedaviyi almalıdır. Terapötik önlemlerin kompleksi şunları içerir:
- Antibakteriyel tedavi - solunum sisteminde enfeksiyonla mücadele etmek;
- mukolitik terapi - balgam sıvılaşması için;
- kinesitherapy - özel solunum egzersizleri;
- hepatoprotektörler - safra sıvılaşması için;
- Vitamin tedavisi - vitamin ve dışkı kaybını telafi etmek için.
Kistik fibrozis için yenidoğan taraması
Kistik fibrozis, hastanın klinik ve laboratuvar incelemeleri sonucunda teşhis edilebilir. Hastalığın mümkün olduğu kadar erken saptanması için, konjenital ve kalıtsal hastalıklar için yenidoğanların tarama programına kistik fibroz dahildir.
Hala hastanede bebeği taramak için "kuru damla" yöntemi ile bir kan örneği (en sık topuk) alır. Bu, 4. günde, zamanında doğan çocuklarda veya prematüre bebeklerde 7. günde yapılır. Bir test çubuğuna bir kan numunesi uygulanır, daha sonra laboratuvarda bir araştırmaya tabi tutulur. Kistik fibroz şüphesi varsa, ebeveynlere ek muayene ihtiyacından acil olarak bilgi verilir.