Trizomi 21 riski

Herkes Down sendromunu bilir, fakat herkesin bu hastalığa trizomi 21 olarak da adlandırıldığını bilmez, çünkü ekstra hücrelerin ortaya çıktığı bu kromozom çiftindendir. Bu en yaygın kromozom patolojisidir, bu yüzden bilim adamları tarafından en iyi şekilde incelenmiştir.

Trizomi 21 çift kromozomun fetüste görülme riski tüm kadınlarda görülür. 800 hamilelik için 1 vakanın ortalaması alındı. Beklenen annenin 18 yaşından küçük olması veya 35 yaşından büyük olması ve ayrıca ailenin gen düzeyindeki sapmaları olan çocukların doğum durumları olması durumunda da artmaktadır.

Bu anomali tespit etmek için, bir kan testi ve ultrason oluşan bir kombine test almak için tavsiye edilir. Sonuç, hala rahmindeki bir bebekte trizomi 21 olasılığının belirlenmesidir. Ancak, laboratuvar tarafından verilen bilgilerin anlaşılması her zaman mümkün olmamaktadır, bunun için hemen yapılması imkansız olan doktora gitmeniz gerekmektedir.

Kendinizi tahmin ve hislerle ezmemek için, bu makaleden, trizomi 21'in temel ve bireysel riskinin ne anlama geldiğini ve anlamlarının nasıl çözüleceğini öğreneceksiniz.

Trizomi 21 temel risk

Down sendromunun başlangıç ​​riski altında, aynı parametrelere sahip olan annelerin sayısını gösteren bir oran, bu anomalinin bir vakasını karşılamaktadır. Yani, eğer indikatör 1: 2345 ise, bu sendromun 2345'te 1 kadında ortaya çıktığı anlamına gelir. Bu parametre yaşına bağlı olarak artar: 20-24 - 1: 1500, 24 - 30 yaş - 1 : 1000, 35 ila 40 - 1: 214 ve 45 - 1:19.

Bu gösterge, her yaş için bilim adamları tarafından hesaplanır, sizin yaşınıza ve hamileliğinizin tam dönemine ilişkin veriler temelinde program tarafından seçilir.

Trizomi 21 bireysel riski

Bu göstergeyi elde etmek için, gebeliğin 11-13 haftalarında alınan ultrason verileri (özellikle bir çocukta yaka bölgesinin boyutu önemlidir), kanın bir biyokimyasal analizi ve bir kadının kişisel verileri (mevcut kronik hastalıklar, kötü alışkanlıklar, ırk, kilo ve fetüs sayısı).

Trizomi 21 kesme eşiğinin üzerindeyse (taban çizgisi riski), o zaman bu kadın yüksek (ya da "artmış") risk yazarlar. Örneğin: baz risk 1: 500, sonra 1: 450 sonuç daha yüksek kabul edilir. Bu durumda, genetik için bir konsültasyon ve ardından invazif bir tanı (ponksiyon) gönderilir.

Trizomi 21, eşik eşiğinin altındaysa, bu durumda, bu patolojinin düşük riski. Daha doğru sonuçlar için, 16-18 haftada yapılan ikinci bir tarama yapılması önerilir.

Kötü bir sonuç alsa bile, asla pes etmemelisin. Zaman izin verirse, testleri tekrar değerlendirmek ve kalbi kaybetmemek daha iyidir.