Down Sendromu en sık görülen genetik bozukluklardan biridir. Oositin veya spermin oluşumu aşamasında veya döllenme sırasında füzyon zamanlarında bile oluşur. Üstelik, çocuğun fazladan bir 21. kromozomu vardır ve sonuç olarak, vücut hücrelerinde beklendiği gibi 46 değil, fakat 47 kromozom vardır.
Hamilelik sırasında Down sendromu nasıl tespit edilir?
Hamilelik sırasında Down sendromunu tanımlamanın birkaç yolu vardır. Bunlar arasında - invazif yöntemler, ultrason, hamilelik için tarama . Otantik olarak, Down sendromu fetüste sadece invazif yöntemlerle teşhis edilebilir:
- 10-12 haftada bir koryonik biyopsi - sonuç birkaç gün sonra elde edilir. Bununla birlikte, prosedür tehlikelidir çünkü vakaların% 3'ünde spontan düşüklüğe neden olabilir;
- Plasentatoztozda 13-18 hafta - sonuç birkaç gün sonra size anlatılacaktır. Komplikasyon riski aynıdır - vakaların% 3-4'ü spontan düşükle sonuçlanır;
- 17-22 haftada amniyosentez - bu durumda düşük riski yaklaşık% 0,5'tir;
- 21-23 haftada kordosentez - vakaların% 1-2'si düşükle sonuçlanır.
Eğer manipülasyonlar sırasında Down sendromunun varlığı tespit edilirse, hamileliği 22 haftaya kadar sonlandırmak mümkündür.
Tabii ki, kendiliğinden düşük riski - özellikle bebeğin iyi olduğu ortaya çıkıyorsa, otantiklik için oldukça hoş olmayan bir ödeme. Bu nedenle, bu tür manipülasyonlar için hepsi çözülmez. Belirli bir olasılık derecesiyle, Down sendromu bir ultrason çalışmasının sonuçlarıyla değerlendirilebilir.
Down sendromlu bir fetüsün ultrasonu
Hamilelik sırasında bir fetüste Down sendromunun belirtileri ultrasonun yardımı ile tespit etmek zordur, çünkü bu tür bir çalışma, yüksek derecede güvenilirlik ile sadece belirgin anatomik bozuklukların belirlenmesine olanak sağlamaktadır. Bununla birlikte, doktorun fetüsün fazladan bir kromozomu olduğundan şüphelenebileceği bazı işaretleyiciler vardır. Ve eğer muayene sürecinde, fetusun Down sendromu belirtileri varsa, bunların toplu olarak çalışması, bütünleşik bir resmi entegre etmeyi ve trizomi 21'i belirli bir olasılıkla tespit etmeyi sağlayacaktır.
Yani, bu özellikler şunlardır:
- yaka alanının genişlemesi (servikal kıvrımın büyük kalınlığı veya fetal boynun arkasındaki deri altı sıvısının birikmesi). Normalde, bu parametre vajinal muayene için 2.5 mm'yi ve karın duvarından muayene için 3 mm'yi geçmemelidir. Böyle bir çalışma 10-13 haftada gerçekleştirilir;
- fetüsün burun kemikleri uzunluğu - ikinci üç aylık dönemde belirlenir. Nazal kemiklerin hipoplazisi Down sendromlu her 2 çocukta mevcuttur;
- genişlemiş mesane;
- azaltılmış maksiller kemik;
- ılımlı taşikardi (dakikada 170'den fazla atım);
- venöz kanalda kan akışının dalga formunun ihlali.
Ultrasonda bir veya daha fazla bulgu tespit ettiyseniz, bu Down sendromlu bir çocuğun yüzde yüz doğduğu anlamına gelmez. Karın duvarı boyunca bir kadının genetik materyal alması durumunda, yukarıda tarif edilen laboratuvar testlerinden birine geçmeniz önerilir.
Ultrason, 12-14 hafta boyunca en bilgilendirici - bu dönemde uzman, risk derecesini daha doğru bir şekilde belirleyebilir ve gerekli önlemleri almaya yardımcı olabilir.
Down sendromu taraması - transkript
Down sendromunun gebelikte saptanması için bir başka yöntem de, bir damardan alınan hamile bir kadının biyokimyasal kan testidir . Down sendromu için gebe kadınların analizi, alfa-fetoproteinlerin kanındaki konsantrasyonun ve hormon hCG'nin belirlenmesini içerir.
Alfafetoprotein, fetal karaciğer proteini tarafından üretilen bir proteindir. Kadının kanını amniyotik sıvı ile girer. Ve bu proteinin düşük bir seviyesi, Down sendromunun gelişimini gösterebilir. Bu analizi 16-18 hafta gebelikte yapmak en iyisidir.