Goldenhar sendromu, adını ilk yüzyılın ortalarında tanımlayan Amerikalı bir doktorun adıyla almıştır. O zamandan beri bu patoloji hakkındaki bilgiler, azlığı ve çalışmanın karmaşıklığı nedeniyle biraz eklenmiştir, ancak modern teknolojiler sayesinde sadece utero'da teşhis edilememekle kalmaz, aynı zamanda etkili bir şekilde tedavi edilir.
Goldenhar sendromu - nedir bu?
Medikal kaynaklarda "okülo-aurikulo-vertebral displazi", "hemifasiyal mikrozomi sendromu" olarak da adlandırılan sendrom, çok sayıda eşleşme anomalisi olan bir konjenital hastalıktır. Patoloji, alt çene, temporomandibular eklem ve işitme cihazının yapısının daha da geliştiği geçişli kıkırdaklı formasyonların geçişi sırasında ortaya çıkan hasarlar ile ilişkilidir.
Daha ayrıntılı olarak Goldenhar sendromunu incelemek, nasıl bir hastalık olduğunu, ortaya çıkmasının nedenini, bilim adamlarının kadınların bu patolojiye daha az duyarlı olduğunu ve yaygınlığıyla "tavşan dudakları" gibi sapmalardan sonra kranyo-maksillofasiyal bölge gelişiminin kusurları arasında üçüncü sırayı kapsıyor. " Ve" kurt ağzı ". Üç boyutlu olarak tarama ile ultrason tanısı ile gebeliğin 20-24 haftasında fetüste hastalığın belirlenmesi mümkündür.
Goldenhar sendromu - nedenleri
Goldenhar sendromunun bir sebebi olduğu tam olarak ortaya konmamıştır, ancak çoğu bilim insanı hastalığın genetik yapısı hakkında fikir sahibidir. Hastalığın bölümleri rahat bir doğaya sahiptir, ancak çoğu zaman hastaların akrabalarının sorgulanmasından sonra kalıtım faktörü izlenir. Bazı teoriler, patolojinin gelişimi ile belirli kimyasalların viral patojenlerin hamileliğinin erken aşamalarındaki etkiyi ele alır.
Ek olarak, hamile bir kadının anamnezinden aşağıdaki gerçekler, bir rahatsızlığın gelişimi için risk faktörleri olarak kabul edilir:
- kanlı evlilik;
- önceki kürtajlar ;
- aşırı vücut ağırlığı;
- diyabet mellitus.
Goldenhar sendromu - belirtiler
Goldengen hastalığı, görme muayenesi sırasında yenidoğanlarda görülür, genellikle bu tür belirtilerin bir komplikasyonu ile karakterizedir:
- alt çene az gelişmesi;
- Gözün yanlış oluşumu (yörüngenin pozisyonunun ihlali ve büyüklüğü);
- kulakçık deformasyonu;
- servikal vertebraların gelişimini bozar.
Çoğu durumda, yüz ve gövdenin bir tarafında semptomlar görülür, bilateral lezyonlar daha az görülür. Şiddet derecesi ve tezahürlerin kombinasyonları bireyseldir. Bunlara ek olarak, Goldenhar sendromunun aşağıdaki anormal belirtileri vardır:
1. Yüz ve ağız yapısının özellikleri:
- yüz asimetrisi;
- zigomatik bölgenin azgelişmiş hali;
- çıkıntılı alın;
- geniş ağızlı yarık;
- ek rehberler;
- dil anomalileri;
- yarık damak veya dudak.
2. İşitme ve görme organlarının kusurları:
- kulakçık yokluğu;
- işitsel kanalın aplazisi;
- sağırlık;
- şaşılık;
- okülomotor kas sisteminin kusuru;
- göz kisti;
- irisin atrofisi;
- şişkin göz.
3. İç organların ve iskelet sisteminin patolojisi:
- interventriküler kalp duvarının kusuru;
- aort daralması;
- Fallot tetrad ;
- bronkopulmoner sistemin anomalileri;
- hidrosefali;
- renal pelvisin deformasyonu;
- kaburgaların malformasyonu;
- yumru ayak;
- birinci servikal vertebranın oksipital kemikle füzyonu;
- skolyoz;
- zihinsel gelişim.
Goldenhar sendromu - tedavi
Çok merkezli karakteristik belirtilerle bağlantılı olarak, Goldenhar sendromlu hastalar, çocuk büyüdükçe sıklıkla çeşitli aşamalarda uygulanan farklı tedaviye maruz kalmaktadır. Hafif vakalarda, çocuk üç yaşına ulaşıncaya kadar farklı uzmanları gözlemlemek mümkündür, daha sonra, cerrahi manipülasyonlar, ortodontik tedavi de dahil olmak üzere, terapötik önlemler önerilmektedir. Ağır vakalarda, müdahalelerin çoğu bir ya da iki yaşına kadar yapılır.
Ortodontik tedavi, dentoalveoler sistemin gelişmesine karşılık gelen üç ana aşamada gerçekleştirilir (süt dişi periyodu, vardiya dönemi, kalıcı ısırık periyodu). Hastalar çene ve ısırma kusurlarının düzeltilmesi için çıkarılabilir ve çıkarılabilir olmayan cihazlarla donatılmakta ve ağız bakım kuralları ile ilgili öneriler verilmektedir. Genellikle 16-18 yaşına kadar tüm tıbbi ve rehabilitasyon önlemleri tamamlanmaktadır.
Goldenhar sendromu - operasyon
Gemifasiyal mikrozomi, cerrahi müdahalenin zorunlu tutumu ile tedavi edilir, tip, hacim ve yaralanma derecesine bağlı olarak sayısı değişir. Çoğunlukla, bu tür işlemler atandı:
- temporomandibular eklemin endoprotezileri, çeneler (alt, üst);
- kompresyon-distraksiyon osteosentezi;
- burnun osteotomisi;
- çene osteotomisi;
- genioplasty;
- burun;
- kulakçık plastik;
- alt çenenin kontur plastiği vb.
Goldenhar sendromlu insanlar
Ameliyat öncesi ve sonrası Goldenhar sendromu tanısı konan hastalar oldukça farklı görünebilir. Çocuklukta zamanında plastik de dahil olmak üzere operasyonlar gerçekleştirilecekse, o zaman hastalığın dış belirtileri pratik olarak mevcut olmayabilir. Goldenhar sendromlu insanların başarılı bir şekilde çalıştıkları, iyi iş buldukları, ailelerini yönlendirdikleri ve çocukları doğurduğu birçok örnek vardır.
Goldenhar sendromu - prognoz
Goldenhar sendromu olan hastalar için prognoz çoğu durumda elverişlidir ve iç organlara verilen hasarın büyüklüğüne bağlıdır. Anomalilerin tüm kompleksinin tespiti ile, ihlalleri düzeltmek için tüm olası yöntemlerin uygulanması, hastaya yakın özenli tutum, psikolojik destek, tam iyileşme için bir şans var.