Çoğu genetik anormallikler intrauterin gelişim sırasında veya doğumdan hemen sonra teşhis edilebilir. İlk olarak Harry Klinefelter ve Fuller Albright tarafından tanımlanan sendrom, bir istisnadır. Bu hastalık genellikle onlarca yıldır neredeyse fark edilemez bir şekilde ortaya çıkar.
Klinefelter sendromu - nedir bu?
Çocuğun cinsiyeti, cinsiyet kromozomlarının kombinasyonu ile belirlenir. Ovlarda sadece bir tür vardır - X, dişi. Spermatozoa hem benzer kromozomları hem de erkekleri taşıyabilir - Y. Yumurta X gamıyla döllenmişse, bir takım XX alırız ve bir kız doğar. Erkek geni olan spermatozoon en hızlı hale geldiğinde, XY seti oluşur ve aile çocuğu bekler.
Bazı durumlarda X veya Y kromozomu kopyalanır (3 kata kadar) ve çiftleri cinsel çiftine eklenir. Kombinasyonun en yaygın varyantı XXY'dir - Klinefelter sendromu böyle bir kümeye sahip erkeklerde diğer türlere göre daha sık görülür. Göz önüne alınan mutasyon, sadece erkek çocuklarda içkin olup, patoloji görülen kızlar hasta değildir.
Klineotip, Klinefelter sendromunun karakteristiği
Her kişinin 23 çiftinden oluşan bireysel bir kromozom seti vardır. Karyotip denir. Son çift (23) üreme işlevleri ve cinsel özelliklerden sorumludur. Klinefelter sendromlu bir hasta için, bir karyotip aşağıdaki setlerle karakteristiktir:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Hastalığın seyri ve semptomlarının şiddeti 23 çiftteki gereksiz elemanların sayısına bağlıdır. Klinefelter sendromu, 49 kromozom da dahil olmak üzere karyotipler ile en şiddetli mutasyon şekli olarak kabul edilir. Yine de, bazı hücrelerin normal bir genetik kodu (46, XY) olduğu ve sadece bir kaçının zarar gördüğünde (47, XXY) mozaik tipi bir anomalidir. Bu gibi durumlarda, patolojiye zayıf belirtiler eşlik eder ve diğer hastalık türlerine göre daha kolay ilerler.
Klinefelter sendromunun sıklığı
Tanımlanan ihlal nadir değildir, vakaların% 0.2'sinde erkek nüfusta teşhis edilir. Klinefelter sendromu, 500 sağlıklı çocuk arasında bir çocukta ortaya çıkar. Patolojinin geç tespit edilmesi göz önüne alındığında, bu hastalık sadece en yaygın genetik mutasyonlar değil, aynı zamanda erkeklerde en sık görülen endokrin işlev bozukluğundan biridir.
Klinefelter sendromu - nedenleri
Henüz oluşmamış, bazı erkeklerin neden seks çiftinde fazladan bir kromozom var. Klinefelter sendromuna neden olabilecek teoriler var - bir anomaliye sebep olan sebepler:
- viral enfeksiyonlar;
- çok erken veya geç hamilelik ;
- anne ve baba arasındaki kan ilişkisi;
- olumsuz ekoloji.
Klinefelter sendromu kalıtsal değildir. Seks çiftinde bir veya daha fazla kromozomun varlığı çoğu durumda infertiliteye neden olur. Bu patolojiye sahip bir hasta, benzer genetik mutasyona sahip varislere sahip olamaz. Fazla kromozom hem babaya hem de maternal kökene sahip olabilir, ancak kadınlarda daha sık görülür (vakaların% 67'si).
Klinefelter sendromu - belirtiler
Bu hastalık, intrauterin gelişim döneminde ve erken yaşlarda kendini göstermez. Yenidoğanlarda Klinefelter sendromu görsel olarak tespit edilemez, bebeğin normal fiziksel özellikleri (boy, kilo, baş çevresi) ve doğru şekilde oluşturulmuş genital organları vardır. Patolojinin ilk semptomları 5 ila 8 yıl arasında gözlenir, ancak gen mutasyonu ile saptanması ve ilişkilendirilmesi son derece zordur:
- viral ve bakteriyel enfeksiyonlara yatkınlık;
- motor ve konuşma gelişiminde hafif bir gecikme;
- uzun bacaklar (gövde ile karşılaştırıldığında);
- yüksek bel;
- keskin ve sık ruh hali değişiklikleri;
- yorgunluk;
- Ilgisizlik ve ilgisizlik saldırıları;
- antisosyal davranışa eğilim.
Büyüdükçe, Klinefelter sendromu da ilerler - ergenlik döneminde belirtiler daha belirgin hale gelir:
- geniş kalçalar ve az gelişmiş kaslara paralel dar omuzlar;
- obezite;
- yüz ve vücutta saçların yetersiz büyümesi;
- akranlarla karşılaştırıldığında yüksek büyüme;
- meme bezlerinin genişlemesi (jinekomasti);
- düşük libido ;
- kasık saçlarının büyümesini arttırır;
- küçük testisler ve penis (bazen).
Karyotipteki daha gereksiz elemanlar, daha ciddi bir şekilde Klinefelter sendromunu gösterir. 23 çiftin 2-3 yinelenen kromozomu olan erkek çocuklarda ek semptomlar vardır:
- osteoporoz;
- göğsün deformasyonu;
- akrozianoz;
- bradikardi;
- doğuştan kalp kusurları ;
- yanlış ısırık;
- astigmat;
- göz kapaklarının pitozu;
- şaşılık ;
- nistagmus;
- ayak ve avuç içi güçlü terleme;
- zihinsel gerileme;
- manik-depresif durumlar;
- düşük IQ;
- kulakçıkların deformasyonu;
- saldırgan davranış;
- kalkık uçlu geniş ve düz bir burun;
- geniş ağız;
- uzak gözler;
- malign neoplazmların varlığı;
- baş ağrısı ve hipertansiyon atakları;
- epilepsi ;
- safra taşı;
- diabetes mellitus;
- şizofreni;
- iktidarsızlık;
- kısırlık;
- varisli damarlar;
- bağımlılık, alkolizm, eşcinsellik eğilimi.
Klinefelter sendromu - tanı yöntemleri
Standart 2 aşamalı bir çalışma, fetal gelişimin prenatal döneminde göz önüne alınan patolojiyi tanımlamaya yardımcı olur. Klinefelter sendromu şüphesi varsa her iki evre önemlidir - tanı invazif ve non-invazif yöntemler içermelidir. Daha sık, bu hastalık ergenlikten önce fark edilmeden kalır, bu yüzden zaten ergenlik veya yetişkinlikte bulunur.
Klinefelter sendromu - prenatal tanı
Çalışmanın ilk aşaması, 11-13. Gebelik haftasındaki gelecekteki annenin venöz kanının analizini içermektedir. Biyolojik sıvıda koryonik gonadotropin ve plazma protein A'nın anormal içeriği varsa, kadın hasta bir çocuk sahibi olma riski taşıyan hamile kadınlar grubuna dahil edilir. Daha sonraki dönemlerde, amniyotik doku veya su analiz edilir (invaziv tanı yöntemleri):
- amniyosentez ;
- biyopsisi;
- kordosentez.
Bu tür teknikler,% 99.8'lik bir doğrulukla, Klinefelter sendromunu - genellikle gizlice akan bir mozaik formu - reddetmek veya onaylamak için, listelenen yöntemlerle de belirlenir. İnvazif çalışmalar, elde edilen biyolojik numunelerden alınan hücre karyotipinin ayrıntılı bir yorumuna dayanmaktadır, bu yüzden mümkün olduğunca güvenilir ve güvenilirdirler.
Klinefelter sendromu - testler
Postnatal tanı, bir genetikçi, endokrinolog veya androlog atanarak gerçekleştirilir. Klinefelter hastalığı aşağıdaki teknikleri tanımlamaya yardımcı olur:
- Ağzın mukoza zarından bir yayma;
- kan testi (biyokimyasal, hormonal);
- Skrotumun ultrasonu;
- testiküler biyopsi;
- parmaklar üzerinde çizim çalışması;
- karyotipleme.
Klinefelter sendromu nasıl tedavi edilir?
Sunulan gen anomalisinin tamamen ortadan kaldırılması imkansızdır, bu nedenle terapi, tezahürlerini hafifletmeyi amaçlamaktadır. İnsanlar sürekli Klinefelter sendromunu durdurmak zorundadırlar - tedavi ergenlik döneminden başlayarak (11-12 yaş) erkek seks hormonlarının ömür boyu kullanımını gerektirir. Dahili alım veya testosteron enjeksiyonları, üreme sisteminin gelişiminin normalleşmesini ve işlevini destekler.
Klinefelter sendromunu tedavi etmenin ek yolları, tarif edilen hastalığı kışkırtan eşlik eden sorunları hafifletmek için gereklidir. Bunlar şunları içerir:
- sertleştirme;
- enfeksiyon önleme;
- beden eğitimi;
- danışmanlık terapisti ve konuşma terapisti;
- ağırlığın stabilizasyonu;
- mastektomi (gerekirse);
- dengeli beslenmeye bağlılık.
Klinefelter sendromu - prognoz
Bu patoloji ölümcül değildir, zamanında ve yeterli tedavi ile komplikasyon riski en azdır. Klinefelter sendromu saptanırsa uygun tedavi prognozu önemli ölçüde iyileştirir - bu kromozom anomalisi olan erkeklerin yaşam beklentisi sağlıklı insanlarda olduğu gibi aynıdır. Ek tedavi yöntemlerinin kullanılmasıyla hastalar mükemmel bir şekilde topluma uyarlanır ve tam olarak çalışabilir. Klinefelter sendromu olan çocuklar sağlıklı akranlarına benzer şekilde gelişebilir, ana şey testosteronu zamanında kullanmaya başlamaktır.
Üreme tıbbı alanındaki en son başarılar, infertilite problemini bile çözmeye yardımcı olur. ICSI prosedürü (intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu) kullanılarak in vitro fertilizasyon yöntemi, daha önce tarif edilen patolojisi olan hastalarda test edilmiştir. Test sonuçları olumludur - kesinlikle sağlıklı yavrular doğar.
Klinefelter sendromu - önleme
Genetik mutasyonun gelişim nedenleri hakkında kesin veriler olmaması nedeniyle, bunu önlemek için henüz etkili bir önlem yoktur. Harry Klinefelter sendromu gebelik planlaması aşamasında önlenemez. Gerekli tek prosedür doğum öncesi tanıdır. Bir çocuk bu hastalık teşhisi konduğunda, komplikasyonları önlemek önemlidir. Klinefelter sendromunu tedavi etmenin etkili bir yolu, sürekli olarak kullanmanız gereken hormonlardır.