Birincil ve ikincil cinsel özellikler için hormonlar sorumludur, bunlardan bazıları adrenal bezlerde üretilmektedir. Bu endokrin bezlerin disfonksiyonu ve androjenlerin aşırı salınımı ile karakterize bir doğuştan hastalık var. Vücuttaki erkek seks hormonlarının fazlalığı, vücudun yapısında önemli değişikliklere yol açar.
Adrenogenital Sendrom - Nedenleri
Söz konusu patoloji, kalıtsal olarak konjenital bir genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır. Nadir olarak teşhis edilir, adrenogenital sendrom insidansı 5000-6500 başına 1 vakadır. Genetik koddaki değişiklik, adrenal korteksin büyüklüğünde ve bozulmasında bir artışa neden olur. Kortizol ve aldosteron üretimine katılan özel enzimlerin üretimi azalır. Onların eksikliği, erkek seks hormonlarının konsantrasyonunda bir artışa yol açar.
Adrenogenital sendrom - sınıflandırma
Adrenokortikal büyümenin derecesine ve semptomların şiddetine bağlı olarak, tarif edilen hastalık çeşitli varyasyonlarda mevcuttur. Adrenogenital sendromun formları:
- solteryayuschaya;
- viril (basit);
- pubertal sonrası (klasik olmayan, atipik).
Adrenogenital sendromu - tuz formu
Yeni doğanlarda veya yaşamın ilk yılındaki çocuklarda teşhis edilen en yaygın patoloji türü. Adrenogenital sendromun tuz kaybeden formu ile hormonal denge bozulur ve adrenal korteksin fonksiyonu yetersizdir. Bu hastalık tipine çok düşük konsantrasyonlarda aldosteron eşlik eder. Vücuttaki su-tuz dengesini korumak gereklidir. Bu adrenogenital sendrom, kardiyak aktiviteyi ve kan basıncında bir sıçramayı ihlal etmektedir. Bu, böbreklerdeki tuzların birikimine karşı ortaya çıkar.
Adrenogenital sendrom, viril bir formdur
Patolojinin seyrinin basit veya klasik bir varyantı, adrenal yetmezlik fenomenleri ile birlikte değildir. Tarif edilen adrenogenital sendrom (ACS viril formu) sadece dış genital bölgedeki değişikliklere yol açar. Bu tip hastalık da erken yaşta veya doğumdan hemen sonra teşhis edilir. Üreme sistemi içinde normal kalır.
Postrenjenetal sendromun postpubertat şekli
Bu tip hastalığa atipik, edinsel ve klasik olmayanlar da denir. Bu tür adrenogenital sendrom sadece aktif cinsel yaşamı olan kadınlarda görülür. Patolojinin gelişiminin nedeni hem bir konjenital gen mutasyonu ve hem de adrenal kortekste bir tümör olabilir . Bu hastalığa genellikle infertilite eşlik eder, bu nedenle yeterli tedavi olmaksızın adrenogenital sendrom ve gebelik birbiriyle uyuşmayan kavramlardır. Başarılı bir anlayışla bile, düşük yapma riski yüksektir, fetüs erken aşamalarda bile (7-10 hafta) ölür.
Adrenogenital sendrom - belirtiler
Tanımlanan genetik anomalinin klinik tablosu hastalığın yaşına ve formuna karşılık gelir. Yenidoğanlarda adrenogenital sendrom bazen bebeğin cinsiyetinin yanlış bir şekilde tanımlayabildiği için belirlenememektedir. Patolojinin spesifik belirtileri 2-4 yıl sonra görünür hale gelir, bazı durumlarda daha sonra, ergenlik veya olgunlukta ortaya çıkar.
Erkeklerde adrenogenital sendrom
Hastalığın tuz kaybetme formu ile, su-tuz dengesi bozukluğu belirtileri gözlenir:
- ishal;
- şiddetli kusma;
- Düşük tansiyon;
- konvülsiyonlar;
- taşikardi;
- kilo kaybı.
Erkek çocuklarda basit bir adrenogenital sendrom aşağıdaki belirtilere sahiptir:
- genişlemiş penis;
- skrotumun aşırı cilt pigmentasyonu;
- anüs çevresindeki karanlık epidermis.
Yenidoğan çocuklar nadiren teşhis edilir, çünkü erken yaştaki klinik tablo zayıf bir şekilde ifade edilir. Daha sonra (2 yıldan beri) adrenogenital sendrom daha belirgindir:
- cinsel organlar da dahil olmak üzere vücuttaki saçların büyümesi;
- düşük, gruff sesi;
- hormonal akne ( akne vulgaris);
- maskülinizasyon;
- kemik oluşumunun hızlanması;
- kısa boy.
Kızlarda adrenogenital sendrom
Kadın bebeklerde göz önüne alınan hastalığın tanımlanması daha basittir, bu semptomlar eşlik eder:
- bir penise çok benzeyen hipertrofik klitoris;
- büyük labia, bir skrotum gibi görünüyor;
- vajina ve üretra ürogenital sinüste birleştirilir.
Yenidoğanın işaretlerinin arka planında, kızlar bazen erkeklerle karıştırılır ve yanlış cinsiyete uygun olarak yetiştirilirler. Bundan dolayı, okulda veya ergenlikte, bu çocukların genellikle psikolojik sorunları vardır. Kızın üreme sistemi içinde tamamen kadın genotipine karşılık gelir, bu yüzden kendini bir kadın hisseder. Çocuk iç çelişkilere ve toplumda adaptasyonla ilgili zorluklara başlar.
2 yıl sonra, konjenital adrenogenital sendrom aşağıdaki belirtilerle karakterizedir:
- kasık kılları ve koltuk altlarının prematür büyümesi;
- kısa bacaklar ve kollar;
- kaslılık;
- yüz kılı görünümü (8 yaşına kadar);
- bir erkeğin vücudu (geniş omuzlar, dar pelvis);
- meme bezlerinin büyümesinin olmaması;
- Düşük büyüme ve büyük gövde;
- kaba ses;
- akne hastalığı;
- menstruasyonun geç başlangıcı (15-16 yaşından daha erken değil);
- kararsız döngü, menstruasyonda sık gecikmeler;
- amenore veya oligomenore;
- kısırlık;
- kan basıncı atlar;
- Epidermisin aşırı pigmentasyonu.
Adrenogenital sendromu - tanı
Enstrümantal ve laboratuvar çalışmaları, adrenal kortekste hiperplazi ve disfonksiyonun belirlenmesine yardımcı olur. Bebeklerde adrenogenital konjenital sendrom tanısı koymak için, genital ve bilgisayarlı tomografi (veya ultrason) kapsamlı bir inceleme yapılır. Bir donanım muayenesi, erkek genital organları olan kızlarda yumurtalık ve rahim tespit edebilir.
İddia edilen tanıyı doğrulamak için adrenogenital sendrom için bir laboratuvar analizi yapılır. Hormonların içeriği üzerinde idrar ve kan çalışmasını içerir:
- 17-OH-progesteron;
- aldosteron;
- kortizol;
- 17-ketosteroids.
Ek olarak atanan:
- biyokimya ;
- klinik kan testi;
- idrarın genel muayenesi.
Adrenogenital sendromun tedavisi
İncelenen genetik patolojiden kurtulmak imkansızdır, ancak klinik bulguları ortadan kaldırılabilir. Adrenogenital sendrom - klinik öneriler:
- Hormonal ilaçların ömür boyu alımı. Adrenal korteksin çalışmasını normalleştirmek ve endokrin dengesini kontrol etmek için, sürekli olarak glukokortikoidler içmeniz gerekecektir. Tercih edilen seçenek Dexamethasone'dir. Doz bireysel olarak hesaplanır ve günde 0.05 ila 0.25 mg arasında değişir. Hastalığın tuz kaybetme formu ile, su-tuz dengesini korumak için mineral kortikoid almak önemlidir.
- Görünüşün düzeltilmesi. Tanımlanan tanısı olan hastaların, genitallerin doğru şekil ve boyuta sahip olmasını sağlamak için vajinal plastik, klitorektomi ve diğer cerrahi müdahalelere sahip olması önerilir.
- Bir psikolog ile düzenli istişareler (istek üzerine). Bazı hastalar, sosyal uyum ve tam teşekküllü bir kişi olarak kendilerini kabul etmede yardıma ihtiyaç duyarlar.
- Yumurtlamanın uyarılması. Gebe kalmak isteyen kadınların adet döngüsünün düzeltilmesini ve androjen üretiminin baskılanmasını sağlayan özel bir ilaç kursuna girmesi gerekir. Glukokortikoidler gebelik boyunca alınır.