Fabry hastalığı, çeşitli semptomlarla kendini gösterebilen kalıtsal bir hastalıktır. İkincisinin şiddeti hastanın genel sağlığına, bağışıklığına, yaşam tarzına ve diğer bazı faktörlere bağlı olarak değişir.
Fabry hastalığı - nedir?
Lizozomal birikim hastalıkları, lizozomların işlevinin ihlali sonucu ortaya çıkan, bir grup nadir kalıtsal hastalığın ortak adıdır. Sadece bu kategoride Fabry hastalığıdır. Glikosifingolipidlerin parçalanmasından sorumlu olan bir lizozom enziminin a-galaktosidaz aktivitesindeki azalmayla ilişkilidir. Sonuç olarak, yağlar hücrelerde fazla birikmekte ve normal işlevlerini etkilemektedir. Kural olarak, kan damarları, böbrekler, kalp, merkezi sinir sistemi, kornea endotelyal veya düz kas hücreleri.
Fabry hastalığı bir çeşit kalıtımdır
Bu hastalık, genetik olarak X'e bağlı bir kalıtım şekli ile belirlenir. Yani, Fabry hastalığı sadece X-kromozomlarında bulaşır. Kadınlar ikiye sahiptir ve bu nedenle anomali hem oğlu hem de kızı tarafından kalıtılabilir. Bu durumda genetik sapma olan bir çocuğun olasılığı% 50'dir. Erkeklerde sadece bir X kromozomu vardır ve eğer bu mutasyona uğrarsa Anderson Fabry hastalığı kızlarında% 100 olasılıkla teşhis edilir.
Fabry hastalığı - nedenleri
Bu genetik bir hastalıktır ve bu nedenle ortaya çıkışının ana nedeni GLA genlerindeki mutasyon değişiklikleridir - enzimin kodlanmasından sorumludur. İstatistiklere ve sayısız tıp çalışmasının sonuçlarına göre, lizozomal Fabry birikimi hastalığı vakaların% 95'inde kalıtsaldır, ancak istisnalar vardır. Hastaların% 5'i, embriyo oluşumunun ilk aşamalarında "tanı" almıştır. Bu rasgele mutasyonlara bağlıydı.
Fabry hastalığı - belirtiler
Farklı organizmalardaki hastalık belirtileri kendilerini kendi yollarıyla gösterir:
- Adamlar. Daha güçlü seks temsilcilerinde, Anderson-Fabry hastalığı, kural olarak, çocukluktan kendini göstermeye başlar. İlk belirtiler: ekstremitelerde ağrı ve yanma. Bazı hastalar, çoğu durumda göbek bölgesinden dizlere kadar uzanan kıpkırmızı bir döküntüden şikayet ederler. Hastalık yavaş ilerledikçe, ciddi semptomlar - karın rahatsızlığı, kulaklarda çınlama , bağırsak hareketine sık sık sıkışma, sırt ve eklem ağrısı - sadece 35 ila 40 yıl arasında fark edilebilir hale gelir.
- Kadınlar. Kadın bedeninde hastalık çok çeşitli klinik belirtiler gösterir. Bazı hastalar sorunlarından habersizken, diğerleri korneal distrofi, yorgunluk, kardiyovasküler bozukluklar, anhidroz, gastrointestinal bozukluklar, böbrek hastalığı, göz hasarı, nörolojik bozukluklardan muzdariptir.
- Çocuklar. Çoğu durumda, bir hastalığın ilk semptomları erken görülse de, Fabry hastalığı çocuklarda fark edilmeden geçmekte ve bilinçli bir yaşta gelişmektedir. En erken belirtiler genellikle kulakların arkasında bulunan ve uzmanlar tarafından göz ardı edilen ağrı ve anjiyokeratomlardır. Küçük hastalarda hastalığın diğer belirtileri: kusma, baş dönmesi, baş ağrısı, ateş ile bulantı.
Fabry hastalığı - tanı
Tanı için sadece hastanın şikayetleri bir uzman için yeterli değildir. Fabry hastalığını belirlemek için testler yapılmalıdır. A-galaktosidazın aktivitesi plazma, lökositler, idrar, gözyaşı sıvısında görülebilir. Ayırıcı tanı mutlaka kalıtsal hemorajik telangaektazi göz önüne alınarak yapılmalıdır.
Fabry hastalığı - tedavi
2000'lerin başından beri, doktorlar Fabry hastalığına karşı mücadelede sübstitüsyon tedavisini aktif olarak kullanıyorlardı. En popüler ilaçlar Replagal ve Fabrazim'dir. Her iki ilaç intravenöz olarak uygulanır. İlaçların etkinliği hemen hemen aynıdır - ağrıyı en aza indirir, böbrekleri stabilize eder ve böbrek ya da kardiyak kronik yetmezliğin gelişmesini engeller.
Fabry sendromu semptomatik tedavi ile de baskılanabilir. Ankonvülsanlar ağrıyı hafifletmeye yardımcı olur:
- fenitoin;
- gabapentin;
- karbamazepin;
- Pregabalin.
Hastalar böbrek problemleri geliştirirse, ACE inhibitörleri ve anjiyotensin II reseptör blokerleri reçete edilir:
- ENAP;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- İrbesartan.
Fabry hastalığı - klinik öneriler
Bu sendromla mücadele etmek zor ve zaman alıcı bir süreçtir. Pozitif tedavi sonuçları birkaç hafta boyunca bazı hastaları bekliyor, ancak Fabry hastalığı, yukarıda tarif edilen semptom ve tedavi önlenebilir. Mutasyona uğramış bir gen ile çocuğun doğumunu önlemek için, uzmanlar, amniyotik hücrelerde a-galaktosidaz aktivitesini çalışmaktan oluşan perinatal tanılamayı önermektedir.