Gilbert sendromu (Gilbert hastalığı, non-hemolitik aile sarılık, basit aile kolemisi, anayasal hiperbilirubinemi) karaciğerde bilirubini nötralize etmekten sorumlu genin bir mutasyonundan kaynaklanan benign seyirli bir kalıtsal hastalıktır. Hastalık, ilk olarak 1901'de tarif edilen Fransız gastroenterolog Augustine Nicolas Gilbert'in adını almıştır. Gilbert sendromu genellikle kandaki yüksek bilirubin seviyesi, sarılık ve tehlikeli olmayan ve acil tedavi gerektirmeyen bazı spesifik belirtiler olarak kendini gösterir.
Gilbert Sendromunun Belirtileri
Bu hastalığın ana belirtileri şunlardır:
- Sarılık, ilk kez gözün sklerasının icterik lekelenmesini gözlemlediğinde (neredeyse algılanamayandan belirgin olarak). Nadir durumlarda, nazolabial üçgen, avuç içi, koltuk altı deride bir renk değişikliği olabilir.
- Sağ hipokondriyumda rahatsızlık, bazı durumlarda, karaciğer boyutunda hafif bir artış olabilir.
- Genel halsizlik ve yorgunluk.
- Bazı durumlarda bulantı, erüstasyon, dışkı bozuklukları, bazı gıdalara karşı toleranssızlık meydana gelebilir.
Gilbert sendromunun nedeni, bilirubinin değişiminden sorumlu olan özel bir enzimin (glukuroniltransferaz) karaciğerindeki bir eksikliğidir. Sonuç olarak, bu safra pigmentinin normal miktarının sadece% 30'una kadar vücutta nötralize edilir ve fazlalık kanda birikerek bu hastalığın en sık semptomuna neden olur - sarılık.
Gilbert Sendromunun Tanısı
Gilbert sendromunun tanısı genellikle kan testlerine dayanmaktadır:
- Gilbert sendromunda toplam bilirubin 21 ila 51 µmol / l arasında değişmektedir, ancak fiziksel efor veya başka hastalıklara karşı 85-140 µmol / l'ye çıkabilmektedir.
- Açlıktan örnek. Gilbert sendromu için spesifik (çok yaygın olmayan) testleri ifade eder. İki günlük düşük kalorili diyet içinde oruç veya uyum zemininde, kandaki bilirubin% 50-100 artar. Bilirubin ölçümleri, testten önce boş bir midede ve iki gün sonra gerçekleştirilir.
- Fenobarbital ile örnek. Fenobarbital alındığında, kandaki bilirubin düzeyi keskin bir şekilde düşer.
Gilbert sendromu nasıl yaşar?
Hastalığın kendisi tehlikeli kabul edilmez ve genellikle spesifik tedavi gerektirmez. Kandaki yüksek bilirubin seviyesi yaşam boyunca devam etse de, tehlikeli seviyesi tehlikeli bir seviyeye ulaşmamaktadır. Gilbert'in semptomunun sonuçları genellikle dışsal belirtiler ve hafif rahatsızlıklarla sınırlıdır, bu nedenle diyete ek olarak, tedavi sadece karaciğer fonksiyonunu iyileştirmek için hepatoprotektörlerin kullanımını kullanır. Ve ayrıca (nadir vakalarda, şiddetli sarılık) vücuttan aşırı pigmenti çıkarmaya yardımcı olan ilaçları alır.
Ek olarak, hastalığın belirtileri kalıcı değildir ve çoğu zaman daha fazla fiziksel zorlama, alkol tüketimi, açlık, soğuk algınlığı ile artan, farkedilemez bile olabilir.
Tehlikeli olabilecek tek şey, Gilbert'in sendromudur - nadir durumlarda, eğer rejime saygı gösterilmiyorsa ve yeme bozuklukları varsa, safra yollarının ve safra kesesi iltihabının gelişimine katkıda bulunur.
Ve bu hastalığın kalıtsal olduğu hatırlanmalıdır, bu nedenle ebeveynlerden birinin bir geçmişi varsa, hamileliği planlamadan önce bir genetikçiye danışmanız tavsiye edilir.