Kalıtsal hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, hastalıklardır, görünüş ve gelişimi, gametlerden (üreme hücreleri) geçen hücrelerin kalıtsal aygıtlarındaki karmaşık bozukluklarla ilişkilidir. Bu tür rahatsızlıkların ortaya çıkması, genetik bilginin depolanması, satışı ve transferi süreçlerindeki aksaklıklardan kaynaklanmaktadır.

Kalıtsal hastalıkların nedenleri

Bu grubun hastalıklarının kalbinde gen bilgisinin mutasyonları yatmaktadır. Çocukta doğumdan hemen sonra tespit edilebilir, ancak uzun bir süre sonra yetişkin bir kişide ortaya çıkabilir.

Kalıtsal hastalıkların ortaya çıkışı sadece üç sebeple ilişkilendirilebilir:

1. Kromozom bozukluğu. Bu fazladan bir kromozomun eklenmesi ya da 46'lık birisinin kaybıdır.
2. Kromozomların yapısındaki değişiklikler. Hastalık ebeveynlerin cinsel hücrelerinde değişikliklere neden olur.
3. Gen mutasyonları. Hastalıklar, hem tek tek genlerin mutasyonundan, hem de bir gen kompleksinin bozulmasından dolayı ortaya çıkar.

Gen mutasyonları kalıtsal yatkınlığa atfedilir, ancak bunların tezahürleri dış ortamın etkisine bağlıdır. Bu nedenle, mutasyonlara ek olarak, diyabet veya hipertansiyon gibi bu tür kalıtsal hastalıkların nedenleri de yetersiz beslenme, uzamış sinir suşu, obezite ve zihinsel travmadır.

Kalıtsal hastalıkların çeşitleri

Bu tür hastalıkların sınıflandırılması, ortaya çıkma nedenleri ile yakından ilişkilidir. Kalıtsal hastalıkların türleri şunlardır:

• genetik hastalıklar - gen düzeyinde DNA hasarı sonucu ortaya çıkar;
• kromozomal hastalıklar - kromozom sayısının karmaşık bir anomalisi veya anomalileri ile ilişkilidir;
• kalıtsal yatkınlığı olan hastalık.

Kalıtsal hastalıkların belirlenmesi için yöntemler

Kalitatif tedavi için, ne tür kalıtsal insan hastalıklarının olduğunu bilmek yeterli değildir, bunları zamanında veya bunların ortaya çıkma olasılığını belirlemek gereklidir. Bunu yapmak için bilim adamları çeşitli yöntemler kullanırlar:

1. Şecere. Bir kişinin soyağacını inceleyerek, organizmanın normal ve patolojik bulgularının kalıtım özelliklerini tanımlamak mümkündür.
2. Ikiz. Kalıtsal hastalıkların bu şekilde teşhis edilmesi, çevrenin ve kalıtımın çeşitli genetik hastalıkların gelişimi üzerindeki etkisini ortaya koymak için ikizlerin benzerliği ve farklılıklarına dair bir çalışmadır.
3. Sitogenetik. Hastalarda ve sağlıklı kişilerde kromozom yapısının araştırılması.
4. Biyokimyasal yöntem. İnsan metabolizmasının özelliklerinin gözlemlenmesi.

Ayrıca, hamilelik sırasında hemen hemen tüm kadınlar ultrasondan geçmektedir. İlk trimesterden başlayarak konjenital malformasyonları tespit etmek ve ayrıca çocuğun sinir sistemi veya kromozomal hastalıkların kalıtsal hastalıklarına sahip olduğundan şüphelenmek için fetusun temeli üzerinde izin verir.

Kalıtsal hastalıkların profilaksisi

Daha yakın zamanlarda bile, bilim adamları bile kalıtsal hastalıkların tedavisinin olanaklarını bilmiyorlardı. Ancak patogenez çalışması Bazı hastalık türlerini tedavi etmenin bir yolunu bulmasına izin verildi. Örneğin, kalp kusurları bugün ameliyatla başarıyla tedavi edilebilir.

Ne yazık ki pek çok genetik hastalık tam olarak anlaşılamıyor. Bu nedenle modern tıpta kalıtsal hastalıkların önlenmesine büyük önem verilmektedir.

Bu tür hastalıkların ortaya çıkmasının önlenmesi için yöntemler, doğuştan patolojinin yüksek riskli olması durumunda doğurganlığın planlanması ve doğurganlıktan vazgeçilmesi, yüksek bir fetal hastalık olasılığı olan hamilelik sonlandırması ve patolojik genotiplerin tezahürünün düzeltilmesini içerir.