Genetik bir faktör nedeniyle ortaya çıkan hastalıklar oldukça nadir görülür, ancak bir kişi ne kadar uzun yaşarsa, sıklıkla tıbbi uygulamada ortaya çıkar.
Konjenital patolojiler, tedavide en zor olanlardan biridir, çünkü aslında doktorlardan önce doğayı aldatmak ve hatalarını düzeltmek bir görev haline gelir.
Wilson-Konovalov hastalığı 1912'de hepato-serebral distoni, karaciğer sirozu belirtileri bir dizi tespit ve onları "ilerici lentiküler dejenerasyon" adı altında birleştirdi İngiliz nörolog Samuel Wilson tarafından tanımlanmıştır.
Hastalığın özü, vücudun, en önemli hayati organlarında (beyin ve karaciğer) aşırı miktarda bakır birikmesi gerçeğinde yatar.
Normal bir miktarda, bakır sinir lifleri, kemikler, kolajen üretimi ve melanin pigmentinin oluşumunda rol oynar. Fakat bakırın geri çekilme süreci ihlal edildiğinde (ve bu hastalık sorununun özüdür), hayatı tehlikeye sokabilir. Normal olarak, bakır yiyecekle sindirilir ve karaciğerin aktif olarak dahil olduğu oluşumda safra yoluyla atılır. Hastalık tedavi edilmezse, bu tahmin elverişsizdir.
Wilson-Konovalov hastalığı gelişiminin olasılığı
Toplamda 100 bin kişiden fazla olan doktorlar bu patolojiyi sadece üç tanesinde bulmaktadır. Otozomal resesif geçişlidir, yani gelişiminin olasılığı her iki ebeveyni 13. kromozom çiftinde mutant ATP7B genine sahip olan kişilerdedir. Genetik, bu genin dünya nüfusunun yaklaşık% 0,6'sında olduğunu tahmin ediyor. Yakın ilişkide doğan özel bir risk grubunda.
Wilson-Konovalov hastalığı belirtileri
Hastalık çocukluk veya ergenlik döneminde nöropsikiyatrik bozukluklar ve karaciğer yetmezliği şeklinde kendini gösterir.
Doktorlar hastalığın üç formunu ayırt eder:
- bozukluk sadece karaciğeri etkiler;
- rahatsızlık sadece merkezi sinir sisteminin aktivitesini etkiler;
- Karışık bir formla, her iki formun da tezahürleri vardır.
Ayrıca hastalıkta 2 aşama vardır, bu Wilson-Konovalov hastalığının kuluçka dönemi bir türüdür:
- latent - 5-7 yıl;
- klinik belirtilerin evresi.
İki tür hastalık vardır:
- akut -% 25'inde aniden sarılık, sıcaklık yükselir, karaciğer yetmezliği;
- Kronik - 8-16 yıl içinde ortaya çıkan hastalığın yavaş tezahürüdür.
Karaciğer bozuklukları meydana geldiğinde, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:
- burun kanaması;
- yorgunluk ve zayıflık;
- iştah ve çalışma kapasitesini azalttı;
- dışkı instabilitesi ve şişkinlik;
- karaciğerde donuk ağrı;
- kaşıntı;
- artan vücut ısısı;
- sarılık ;
- şişme;
- mide ve bağırsaklarda kanama.
Merkezi sinir sistemi ihlalleri durumunda, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:
- semptomların 20 yaşına kadar ortaya çıkışı;
- "Masky yüz";
- bol salyalama;
- konuşma bozukluğu ve hareketlerin koordinasyonu;
- titremesi;
- atetoz;
- saldırganlık - histerik ve panik koşullar.
Hastalığın özel belirtileri arasında - gözün kornea kenarı boyunca kahverengi bir halka oluşumu.
Wilson-Konovalov hastalığının komplikasyonları
Wilson-Konovalov hastalığının tedavi olmadığında sonuçları büyüktür. Birçok organ ve sistemde bir ihlal var:
- cilt - artmış pigmentasyon, tırnaklarda mavi delikler;
- böbrekler - böbreklerdeki taşlar , bacakların şişmesi;
- kalp - ritim bozukluğu;
- eklemler - vakaların% 20-50'sinde etkilenir;
- kemikler - kırılganlıkları artar, kırıklar sık görülür;
- endokrin sistemi - cinsel gelişmede bir gecikme, erkeklerde meme bezlerinde bir artış olabilir, kadınların fetusun yatağı ile ilgili bir problemi vardır.
Wilson-Konovalov hastalığının tanısı
Tanı yöntemleri için aşağıdaki yöntemler kullanılır:
- bir yarık lamba ile muayene;
- seruloplazmin düzeyinin belirlenmesi;
- günlük idrar ve serumda bakır tayini.
Wilson-Konovalov hastalığının tedavisi
Tedavi hem ilaç hem de diyet önlemlerini içerir:
- Wilson-Konovalov hastalığı ile diyet - günde 1 mg bakır sınırlaması ile tablo numarası 5;
- ilaç Küprenil;
- Unitiop;
- B6 vitamini.