Hemofili, gelişiminin cinsiyetle ilişkili olduğu en ciddi kalıtsal hastalıklardan biridir. Yani, kızlar kusurlu bir genin taşıyıcılarıdır, ancak hastalık bu şekilde kendini sadece erkeklerde gösterir. Hastalığa, kanın pıhtılaşmasını sağlayan plazma faktörlerinin genetik olarak belirlenmiş bir sıkıntısı neden olur. Uzun zamandan beri bilinmesine rağmen, "hemofili" hastalığı sadece 19. yüzyılda alınmıştır.
Çeşitli hemofili türleri vardır:
- hemofili A (HA, klasik hemofili);
- hemofili B (GV, Mesih hastalığı);
- hemofili C (HS).
Hemofili nedenleri
Hemofili A ve B'nin kalıtımı, daha önce de belirtildiği gibi dişi çizgisi boyunca meydana gelir, çünkü bu hastalıktan muzdarip erkekler çoğu kez üreme çağında yaşamazlar. Bununla birlikte, son yıllarda, hasta insanların yaşam sürelerinin uzamasına imkan veren tedavide kayda değer bir ilerleme kaydedilmiştir. Olumlu etkilere ek olarak, bu da olumsuz sonuçlara yol açmıştır - dünya çapında hasta sayısında gözle görülür bir artış. Hastalıkların ana yüzdesi (% 80'den fazla) genetik, yani, ebeveynlerden miras kalan, kalan vakalar - genlerin sporadik bir mutasyonudur. Ve annenin sporadik hemofili vakalarının çoğu mutasyona uğramış paternal genden gelişmiştir. Ve daha yaşlı olan baba, böyle bir mutasyonun olasılığı o kadar yüksektir. Hemofiliden muzdarip erkeklerin oğulları sağlıklıdır, kızları hastalığın taşıyıcılarıdır ve çocuklarına aktarırlar. Kadın taşıyıcılarda hasta bir oğul üretme olasılığı% 50'dir. Nadir durumlarda, kadınlarda klasik bir hastalık vardır. Kural olarak, bu durum, bir kızın babası hemofili ve hastalığın taşıyıcı annesi olan bir hastadan doğması halinde olur.
Hemofili C, her iki cinsiyetten çocuklar tarafından kalıtılır ve erkekler ve kadınlar da bu tür hastalıklardan eşit olarak etkilenir.
Ailede bir kez ortaya çıkmış olan hemofili türlerinin (kalıtsal veya kendiliğinden) herhangi biri daha sonra kalıtsal olacaktır.
Hemofili tanısı
Hastalığın şiddeti çeşitli dereceleri vardır: şiddetli (ve çok şiddetli), orta şiddetli, hafif ve gizli (silinmiş veya latent). Buna göre, hemofili şiddeti ne kadar yüksekse, semptomlar o kadar belirgin olur ki, daha sık kanama daha sık görülür. Bu nedenle, ciddi vakalarda, herhangi bir yaralanma ile doğrudan bağlantı olmadan bile kendiliğinden kanama vardır.
Hastalık, yaştan bağımsız olarak kendini gösterebilir. Bazen ilk belirtiler yenidoğan döneminde görülebilir (umbilikal yara, deri altı kanama, vb.). Ancak çoğu zaman, hemofili, çocukların yürümeye başladığı ve yaralanma riskinin arttığı ilk yıldan sonra kendini gösterir.
Hemofili'nin en yaygın belirtileri şunlardır:
- düzenli ve bol kanamalar;
- geniş, uzun süre emilebilen hematomlar;
- diş etlerinden uzun süreli kanama, burun ve ağız mukozası, daha az sıklıkla bağırsak, böbrek vb. Ve herhangi bir tıbbi manipülasyona getirilebilirler;
- hemartrozlar (eklem boşluğunda hemorajiler);
- Kemiklerin ve aseptik nekrozun dekalsifikasyonuna yol açan kemik dokusunda kanamalar.
Bu durumda, kanama, yaralanmadan hemen sonra değil, bir süre sonra (bazen 8-12 saatten fazla) başlar. Bu, öncelikle kanamanın trombositlerle durması ve hemofili ile sayılarının normal sınırlar içinde kalmasıyla açıklanabilir.
Hemofili pıhtılaşma süresini ve anti-hemofilik faktörlerin sayısını belirleyen çeşitli laboratuar testleri ile tanı. Hemofili ve von Willebrand hastalığı, trombositopenik purpura ve Glanzmann trombasteni arasında ayrım yapmak önemlidir.
Çocuklarda Hemofili: Tedavi
Her şeyden önce, çocuk bir çocuk doktoru, diş hekimi, hematolog, ortopedist, tercihen bir genetik muayene ve bir psikolog danışarak muayene edilir. Tüm uzmanlar, hastalığın türüne ve şiddetine bağlı olarak, bireysel bir tedavi programının hazırlanması için eylemlerini koordine eder.
Hemofili tedavisinin temel prensibi ikame tedavisidir. Hastalara çeşitli tiplerde anti-hemofilik preparatlar, taze hazırlanmış sitratlı kan veya akrabalardan direkt transfüzyon (HA ile) enjekte edilir.
Üç ana tedavi yöntemi uygulanmaktadır: tedavi (kanama ile), evde tedavi ve hemofili önlenmesi. Ve sonuncusu en ilerici ve önemli.
Hastalık tedavi edilemez olduğu için, hemofili hastalarının yaşam kurallarının yaralanmaları, zorunlu dispenser kayıtlarını ve zamanında tedaviyi azaltması, özünde eksik kan faktörünü normun% 5'inden az olmayan bir seviyede tutmaktır. Bu kas dokusu ve eklemlerde kanamaları önler. Ebeveynler hasta çocuklara bakma, temel ilk yardım yöntemleri vb. Özelliklerini bilmelidir.