Doğum Öncesi Tarama

Prenatal tarama, gebe kadınları muayene etmenin en önemli yöntemlerinden biridir ve fetüsün olası anormalliklerini veya bu tür anomalilerin dolaylı bulgularını tespit etmeye izin verir. Beklenen anneler için en basit, güvenli ve bilgilendirici tanı yöntemlerinden biri olarak kabul edilir. Tarama, kitlesel olarak yürütülen, yani istisnasız tüm hamile kadınlar için yapılan anketlere atıfta bulunmaktadır.

Anket iki unsurdan oluşmaktadır:

1. Prenatal biyokimyasal tarama - belirli bir patolojiye işaret eden bazı spesifik maddeleri belirlemek için annenin venöz kanının analizi.
2. Fetusun ultrasonik muayenesi.

Trizomi'nin prenatal taranması zorunlu olmayan en önemli çalışmalardan biridir, ancak gelecekteki annenin 35 yaşından büyük olması durumunda, genetik anormallikli çocukların ailede zaten doğmuş olması ve kalıtsal bir yük varsa tavsiye edilmesi önerilir. Bu analiz riskin tanımlanmasına yardımcı olur, aslında, Edwards hastalığı olan bir bebeğin doğuşunun olasılığı (trizomi 18 kromozomu - iç ve dış organların çoklu malformasyonları, mental retardasyon), Down hastalığı (trizomi 21 kromozomları) veya nöral tüp defekti (örn. Yarma) omurga), Patau sendromu (trizomi 13 kromozomları - iç ve dış organlarda görülen ciddi defektler, idiyosuzluk).

1 trimester için prenatal tarama

İlk trimesterde, muayene 10-14 haftalık gestasyonel yaşta gerçekleştirilir ve fetüsün gelişimine, zamanın çoğul gebelik olup olmadığı, bebeğin normal gelişme gösterip göstermediğine karar verir. Bu sırada, 13, 18 ve 21 trizomi de taranır.İlacın gelişmesinde anormallikler bulunmadığından emin olmak için ultrason doktorunun sözde yaka alanını (sıvı dokular ile deri arasındaki boyun bölgesinde biriktiği alan) ölçmesi gerekir. Ultrason sonuçları, bir kadının kan testinin sonuçları ile karşılaştırılır (gebelik hormonunun seviyesi ve RAPP-A proteini ölçülür ). Böyle bir karşılaştırma, hamile kadının bireysel özelliklerini dikkate alan bir bilgisayar programı kullanılarak yapılır.

2. trimester için prenatal tarama

İkinci trimesterde (16-20 hafta), AFP, hCG ve serbest estriol üzerinde de bir kan testi yapılır ve fetusun ultrasonu yapılır ve trizomi 18 ve 21 riski değerlendirilir. sonra uterusun delinmesi ve amniyotik sıvı ve fetal kanın toplanması ile ilgili invaziv tanılara bir yön verilir, ancak vakaların% 1-2'sinde bu tür işlemler gebelik komplikasyonlarının ve hatta çocuğun ölümünün sebebidir.

Üçüncü trimesterde, 32-34 haftada, geç tanı konulan anormallikleri tespit etmek amacıyla ultrason yapılır.