Kromozomal hastalıklar , kalıtsal bir yapının, kromozomların yapısındaki veya sayısındaki bir değişikliğin neden olduğu rahatsızlıklardır. Bu hastalık grubu ayrıca genomik mutasyonların neden olduğu hastalıkları içerir. Ebeveynlerin cinsel hücrelerinde meydana gelen değişikliklerden dolayı patolojiler vardır.
Kromozom hastalıkları kavramı
Bu, insanın kalıtsal patolojileri listesinde önde gelen yerlerden birini işgal eden büyük bir konjenital hastalık grubudur. Erken kürtajlardan elde edilen materyallerin sitolojik çalışmaları, insan kromozomal hastalıklarının embriyolarda bile kendini gösterebildiğini göstermektedir. Yani, hastalık dölleme sürecinde veya zigotun parçalanmasının erken aşamalarında gelişir.
Kromozomal hastalıkların tipleri
Uzmanlar, tüm rahatsızlıkları üç büyük türe ayırmaya alışıktır. Kromozomal hastalıkların sınıflandırılması ihlallere bağlıdır:
- ploidisi;
- kromozom sayısı;
- kromozomların yapısı.
Ploidi - triploid ve tetralopodium ihlali sonucu ortaya çıkan en yaygın anomaliler. Bu değişiklikler, kural olarak, sadece kürtajların sonucu olarak elde edilen malzemeye sabitlenir. Sadece benzer bozukluklara sahip çocukların doğuştan izole vakaları bilinir ve her zaman normal yaşam aktivitesine müdahale ederler. Triploidi, diploid ovüllerin haploid spermatozoa ile döllenmesinin ya da tersinin sonucudur. Bazen anomali, bir yumurtalığın iki spermatozoa ile döllenmesinin bir sonucudur.
Kromozom sayı bozukluğu
Çoğu durumda, kromozomal hastalıkların, kromozom sayısının ihlali ile sonuçlanan, tüm monozomi veya trizomi tarafından tezahür edilir. Sonunda, üç nükleoprotein yapısının tümü homologdur. Kromozom sayısının ilk anomalisinde, sette bulunan iki taneden biri normal kalır. Bütün monozomi sadece kromozom X üzerindedir, çünkü diğer setlerle embriyolar çok erken ölür - hatta intrauterin gelişimin ilk aşamalarında.
Kromozom yapısının bozulması
Kromozom yapısı bozukluğunun arka planına karşı gelişen hastalıklar, kısmi mono- veya trizomi içeren geniş bir grup sendromla temsil edilir. Ebeveyn seks hücrelerinde yapısal değişiklikler olduğunda ortaya çıkarlar. Bu gibi rahatsızlıklar rekombinasyon süreçlerini etkiler. Bu nedenle, mayozda, nükleoprotein yapılarının bir parça kaybı veya bir bolluğu vardır. Herhangi bir kromozomda kısmi kromozomal anormallikler görülebilir.
Kromozomal hastalıkların nedenleri
Bilim adamları uzun zamandır bu konuda çalıştı. Sonuç olarak, hastalığın kromozomal mutasyonları neden olur. Nükleoprotein yapılarının yapısında ve işlevlerinde sapmaya neden olurlar. Sadece kromozomal hastalıkların nedenlerini değil, aynı zamanda mutasyonları ortaya çıkarma potansiyeline sahip olan faktörleri de bilin. Değer var:
- anomalinin özellikleri;
- organizmanın genotipi;
- anomali tipi;
- eksik veya fazla genetik materyalin büyüklüğü (yapısal bozukluklarla);
- organizmanın hücresel mozaiği derecesi (sadece yapı veya fonksiyonlarda sapma gösteren hücreler dikkate alınır).
Kromozom Hastalıkları - Listesi
Her yıl yeni isimlerle güncellenir - hastalıklar sürekli araştırılır. Günümüzde en ünlü kromozomal hastalıklar göz önüne alındığında:
- Down Sendromu. Trizomi nedeniyle gelişir. Yani, hücrelerde iki yerine 21'inci kromozomun üç kopyası vardır. Kural olarak, "gereksiz" yapı, anneden yeni doğan çocuğa aktarılır.
- Klinefelter sendromu. Bu kromozomal hastalık doğumda hemen görünmez, ancak sadece ergenlikten sonra ortaya çıkar. Bu sapmanın bir sonucu olarak, erkekler bir ila üç X kromozomu alır ve çocuk sahibi olma fırsatını kaybederler.
- Miyop. Miyopi , genetik bir sapmadır, çünkü görüntünün olması gereken yerde değil - gözün retinasında - ama önündedir. Bu problemin ana nedeni göz küresi boyunda bir artıştır.
- Renk körlüğü. Renk jaluzi bir veya birkaç rengi bir kerede ayırt edemez. Nedeni - "kusurlu" kromozom X, anneden aldı. Daha güçlü cinsiyette, bu sapma daha sık görülür, çünkü erkeklerde olduğu gibi, X-yapısı sadece birdir ve "kusurun düzeltilmesi" - kadın organizmalarda olduğu gibi - hücreleri olamaz.
- Hemofili. Kromozomal hastalıklar kanın pıhtılaşabilirliğinin ihlali ile kendini gösterebilir.
- Migren. Kafada şiddetli ağrı ile kendini gösteren hastalık da kalıtsaldır.
- Kistik fibroz. Bu hastalık için dış salgı bezlerinin ihlalidir. Bu teşhisi olan kişiler, aşırı terleme, mukusun bolca ayrılması, vücutta birikme ve akciğerlerin doğru şekilde çalışmasını engeller.
Kromozomal hastalıkların teşhisi için yöntemler
Genetik istişareler, kural olarak, bu yöntemlerden yardım ister:
- Şecere. Hastanın soyağacının verileri toplanması ve analizidir. Bu yöntem, hastalığın kalıtsal olup olmadığını ve eğer öyleyse, kalıtımın türünü belirleyebilir.
- Doğum öncesi tanı. Hamileliğin 14-16. Haftasında rahimde bulunan fetüsün kalıtsal bozukluklarını tanımlar. Amniyotik sıvıda anormallikler otozomlar tarafından tespit edilirse, kürtaj yapılabilir.
- Sitogenetik. Sendromları ve anormallikleri tanımlamak için kullanılır.
- Biyokimyasal. Hastalığı aydınlatır ve mutasyona uğramış genleri tanımlamaya yardımcı olur.
Kromozomal hastalıkların tedavisi
Terapi her zaman hastalığın kurtulmasına yardımcı olmaz, ancak yavaşlayabilir. Fetüsün kromozom anomalileri, bu yöntemlerle tedavi edilir:
- Diyet tedavisi. Bazı maddelerin diyetinden eklenmesi veya hariç tutulmasını varsayar.
- İlaç tedavisi Enzim sentezi mekanizmalarını etkilemek için kullanılır.
- Cerrahi tedavi Konjenital kalp defektleri , çeşitli kemik defektleri ve deformiteleri ile baş etmeye yardımcı olur.
- İkame tedavisi. Özü, vücutta sentezlenmeyen maddelerin bağımsız olarak tazmin edilmesidir.
Kromozomal hastalıkların sıklığı
Sıklıkla, ilk trimesterde yapılan spontan abortusların sonucu olarak elde edilen materyallerde insan kromozom anormallikleri ortaya çıkar. Nüfustaki ihlallerin genel sıklığı aslında çok büyük değildir ve yaklaşık% 1'dir. Genetik anormallikli çocuklar da sağlıklı ebeveynlerde doğabilirler. Tıp pratiğinin gösterdiği gibi yenidoğan kızlar ve erkekler, aynı sıklıkta görülen kromozomal hastalıklardan etkilenmektedir.