Bu patolojilerin nedenleri ve 21 18 13 kromozomunda trizomi olan bir çocuğa sahip olma riski nedir - bunu anlamaya çalışalım.
Hastalıkların Patofizyolojisi
En yaygın gen patolojileri - 13, 18 veya 21 kromozomlarda trizomi, hücre bölünmesi sürecinde gen materyalinin yanlış dağılımı sonucu ortaya çıkar. Bir başka deyişle, 13, 18 veya 21 kromozomun bir kopyası normal zihinsel ve fiziksel gelişmeyi önlerken, fetüs önceden belirlenmiş iki kromozom yerine ebeveynlerden miras alır.
İstatistiklere göre, 21. kromozomdaki (Down'un elma şarabı) trizomi, 13. ve 18. kromozomlarda trizomi'den daha sık görülür. Ve Patau ve Edwards sendromlarıyla doğan bebeklerin yaşam beklentisi, bir kural olarak, bir yıldan azdır. 21'inci kromozomun üç kopyasının taşıyıcıları yaşlılığa dayanıyor.
Fakat her halükarda, benzer anomalileri olan çocuklar topluma tam üye olamazlar, yalnızlık ve ıstıraplara mahk dom olduklarını söyleyebiliriz. Bu nedenle, biyokimyasal tarama yapıldıktan sonra, 13., 18., 21. kromozomlarda trizomi riskinin yüksek olduğu gebe kadınlar ek olarak incelenmiştir. Tanı doğrulanırsa, hamileliği sonlandırmaları istenebilir.
Trisomy 21 18 13: analizlerin yorumu
Annenin yaşı ile birlikte, 21, 18 veya 13. kromozom trizomisi olan bir çocuk sahibi olma riski artar, ancak bu genç kızlardan dışlanamaz. Bu patolojilerle doğan çocukların sayısını azaltmak için, bilim adamları hamilelik sırasında bir şeyin yanlış olduğundan şüphelenmek için özel teşhis yöntemleri geliştirdiler.
Teşhisin ilk aşamasında, gelecekteki anneler, doktorlar özellikle üçlü test denilen tarama testleri geçmek için şiddetle tavsiye edilir. 15-20 haftadan itibaren, kadına göre kan testi yapılmakta olup, buna göre düzey belirlenmektedir: AFP (alfa-fetoprotein), estriol, hCG ve inhibin-A. İkincisi, fetusun gelişim ve durumunun karakteristik belirleyicileridir.
21, 18, 13 kromozomunda trizomi riskini oluşturmak için, yaş normları elde edilen göstergeleri karşılaştırır. Kadınların fetal Down sendromu geliştirme riski taşıdığı bilinmektedir:
- 25 1: 1250 yaşın altında;
- 30 yılda - 1: 1000;
- 35 yılda - 1: 400;
- 40 yılda - 1: 100;
- 45 yaşın üzerindeki hamile kadınlarda, zaman zaman patoloji riski artar - 1-40.
Örneğin, 38 yaşındaki bir kadının tarama sonucu 1:95 ise, bu artmış bir riski ve ek muayeneye olan ihtiyacı göstermektedir. Son teşhis için koryon biyopsisi , amniyosentez , kordosentez, plasentoentez gibi yöntemler kullanılır.
Annenin yaşına bağlı olarak trizomi 13, 18'e sahip olma riskindeki artışın bağımlılığı da izlenir, ancak Trizomi 21'e göre daha az belirgindir. Ultrasonda sapmalar% 50 olarak görülür. Deneyimli bir uzman için, Edwards veya Patau sendromunu karakteristik özelliklerle belirlemek zor değildir.
