Trisomi 21 - normal endeksler

Hamilelik ve ilgili deneyimler her zaman hoş değildir, özellikle birinci ve ikinci prenatal taramaların sonuçlarını beklemekten endişelenir. Sonuçta, bazı kromozomal anormalliklere sahip bir fetusun riskini belirlemeye yardımcı olan bu çalışmalardır. Gibi Down sendromu, Edwards, nöral tüp defekti.

21. kromozomda veya Down Sendromunda görülen trizomi, doğmuş olan 800 çocuktan yaklaşık 1'inde meydana gelen en yaygın genomik patolojidir. Bilim adamları, hastalığın kromozomların yanlış dağılımından kaynaklandığını ve bunun sonucu olarak, 21 kromozomun iki kopyası yerine, üç tane olduğunu bulmuşlardır. Patolojinin ortaya çıkmasını beklemek imkansızdır, 21'inci kromozomdaki bir trizomi'nin, hasta bir çocuğun normal gelişimine ve varlığına müdahale eden bir dizi zihinsel, fiziksel ve davranışsal bozukluktan başka bir şey olmadığı açıktır.

Yukarıdakilerle bağlantılı olarak, prenatal tanının önemini abartmak zordur, bu da utero'nun trizomi 21 riskini karakteristik göstergelerle belirlemesine izin verir.

İlk üç aylık dönem taraması

Non-invaziv metotları ifade eder ve ultrason ve annenin kanının biyokimyasal analizinden oluşur. İlk prenatal tarama için en uygun zaman 12-13 haftadır.

Ultrason tanısı sırasında, uzmanlar anormalliklerin varlığının karakteristik bir göstergesi olan yaka bölgesinin büyüklüğüne dikkat ederler. Yani, hamileliğin hangi haftasına ve ona karşılık gelen norma bağlı olarak, trizomi 21'in işareti, yaka boşluğunun 5 mm'den fazla genişlemesi olabilir.

Sırasıyla, kadının kanı iki hormon için incelenir: serbest b-HCG ve RARR-A. İncelenen göstergelerin ölçüm birimi için - MoM al. Elde edilen değerler normal değerlerle karşılaştırıldı: Trizomi 21, serbest b-hCG'nin artmış bir seviyesini - 2 M0Ma'dan fazla ve PAPP-A'nın konsantrasyonu 0.5MoM'den daha az olduğunu gösterebilir.

Ancak, ilk prenatal taramanın sonuçlarına dayanarak, kesin sonuçlar çıkarmak imkansızdır, çünkü bu sadece bu hormonların seviyesini etkileyen diğer faktörleri dikkate almayan bir olasılık göstergesidir. Onlara şu şekilde taşımak mümkündür: yanlış belirlenen gebelik süresi, anne ağırlığı, yumurtlama uyarımı, sigara.

İkinci prenatal tarama

15-20 hafta arasındaki aralıkta, genomik patolojiyi teşhis etmek için ikinci bir girişimde bulunuldu. Bu süre daha bilgilendirici kabul edilir, çünkü ultrason sırasında birçok ihlal görülebilir. Örneğin, 21 kromozomda trizomi ile birlikte bir fetüste normdan farklıdır: humerus ve femurun uzunluğu, burun köprüsünün büyüklüğü, böbrek pelvisinin büyüklüğü ve bazen kalbin görme kusurları, mide bağırsak yolu veya beynin vasküler pleksusunun kisti.

Hamile bir kadının kanı, fetüsün kalıtsal patolojisinin parlak bir belirteci olan AFP düzeyi için incelenir. İkinci tarama sonucunda AFP'nin normalin altında olduğu tespit edildiğinde, bu durum 21 kromozomda trizomi varlığını gösterebilir.

Elde edilen sonuçlar ilk çalışmanın sonuçları ile karşılaştırılır, eğer riskler yeterince yüksek ise, hamile kadına başka muayene yöntemleri de verilir.

Kromozomal anormalliklerin belirlenmesi için invazif yöntemler

Daha doğru, ama aynı zamanda genomik bozuklukları belirlemek için daha tehlikeli yollar:

İnvaziv yöntemler, bir genomik anomali varlığının daha doğru tespitine izin vermelerine rağmen aynı zamanda gebeliğin keyfi sonlandırılma riskini taşırlar.