Marfan sendromu çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. İstatistiklere göre, bu hastalık 5.000 kişiden 1 kişide ortaya çıkar, çoğu durumda hastalık kalıtsaldır. Vakaların% 75'inde, ebeveynler mutasyona uğramış geni çocuklarına iletirler.
Marfan sendromunun nedenleri, fibrilinin sentezinden sorumlu genin mutasyonunda yatmaktadır. Bu madde, bağ dokusunun kontraktilitesi ve esnekliğinden sorumlu olan, vücudun önemli bir proteindir.
Marfan sendromu tarafından kardiyovasküler, sinir sistemi ve kas-iskelet sistemi patolojik değişiklikler ile karakterize edilmiştir. Ana kusur kollajen bozukluklarındadır ve bağ dokusunun elastik liflerini etkiler.
Hastalığın belirtileri ve semptomları
Marfan sendromu, belirtileri farklı şekillerde ortaya çıkar, çoğunlukla bir kişinin yaşlanması ve yaşlanması ile ilerler. Hastanın iskeleti için aşağıdaki özelliklere sahiptir:
- yüksek büyüme;
- esnek ve ince iskelet;
- Marfan sendromlu, bacak gibi ellerin orantısız uzun parmakları vardır;
- dar uzun bir yüz;
- genellikle düzensiz dişler;
- Gömülü veya dışbükey sternum;
- skolyoz;
- düz ayaklar .
Bu hastalığı olan birçok hasta miyop, katarakt veya glokomdan muzdariptir. Bağ dokudaki bir bozukluk nedeniyle, insanlar sıklıkla ciddi kardiyovasküler hastalıklardan muzdariptir. Bazen ani ölümlere sebep olur. Marfan sendromu teşhis edildiğinde, hastanın kalbi gürültülüdür. Çarpıntı ve nefes darlığı var.
Marfan sendromu olan kişilerin bacaklarında zayıflık veya uyuşma vardır. Genellikle inguinal veya ventral herni, bir rüyada nefes almada bazı problemler vardır. Akciğer kanseri riski önemli ölçüde artmaktadır.
Semptom Marfan, semptomları oldukça çeşitlidir, hastanın yaşam beklentisini 40-45 yıl arasında sınırlar.
Hastalığın sınıflandırılması
Tıbbi uygulamada, Marfan sendromunun çeşitli formlarını ayırt etmek gelenekseldir:
- ifade;
- sildim.
Şiddet derecesi şiddetli veya hafif olabilir.
Hastalığın seyrinin doğası gereği, stabil veya ilerleyici olabilir.
Tanı ölçütleri
Başlangıçta, Marfan sendromunun tanısı hastanın pedigre analizine dayanmaktadır. Bir kişinin nöropsikolojik ve fiziksel durumu da incelenir. Vücudun tek tek parçalarının uyumu ve orantılılığı araştırılır.
Kural olarak, teşhis için, hastalığın beş ana belirtisinden en az birine sahip olmak gereklidir:
- araknodaktili;
- göz merceğinin çıkığı;
- kifoskolyoz;
- aort anevrizması;
- Sternumun deformitesi.
Hala en az iki ek işaret olmalı:
- mitral kapak prolapsusu ;
- miyopi;
- yüksek büyüme;
- pnömotoraks;
- düz ayaklar;
- eklemlerin hipermobilitesi;
- stria.
Çoğu zaman, bu sendromun tanısı, komplikasyonlara neden olmaz. Bununla birlikte, vakaların% 10'unda ek X-ışını fonksiyonel araştırma yöntemleri reçete edilir. Tanısı oldukça kesin olan Marfan sendromu, bazen benzer bir hastalık olan Lois-Datz sendromu ile karıştırılabilir. Hastalıkların tedavi yöntemleri farklıdır, bu yüzden birbiri ardına bir sendrom almamak son derece önemlidir.
Tedavi Seçenekleri
Doğru teşhis için, hasta belirli uzmanları ziyaret etmek zorunda kalacak:
- kardiyoloji;
- ortopedik;
- genetik;
- göz doktoru.
Marfan sendromu herhangi bir tedaviye cevap vermez. Bu, bilim adamlarının mutasyona uğramış genleri nasıl değiştireceklerini henüz öğrenmemiş olmalarından kaynaklanmaktadır. Bununla birlikte, belirli bir organın performansını ve durumunu iyileştirmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlayan terapide bir dizi varyasyon vardır.
Doğru dengeli beslenmeye bağlı kalmak, vitamin almak ve genellikle sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek önemlidir. Tedavisi belirsiz olan Marfan sendromu, hastanın bir fiziksel aerobik egzersizi kompleksi gerçekleştirmesini gerektirir. Ancak, yük hafif ve ılımlı olmalıdır.