İlk kez Petrushka sendromu kavramı 1965 yılında Harry Angelmann tarafından tanıtıldı, daha sonra bu hastalık daha sonra seçildi. Hastalığın sıklığı 1 ila 20.000 çocuktur ve genetik olarak bulaşır. Hastalık 3-7 yaş ve daha sıklıkla erkeklerde teşhis edilir.
Petrushka sendromu - nedir bu?
Bu hastalığa "mutlu bebek sendromu", "gülen bebek" veya "kukla sendromu" denir. Petrushka sendromu, fiziksel ve zihinsel yeteneklerin gelişmesinde gecikme ile karakterize nadir bir nöro genetik patolojidir. Eğer bir anketi geçerseniz ve genetikçilerin sonucunu öğretirseniz, Angelman sendromuyla bir engelin kurulması mümkündür. Maternal genotipte 15. kromozomun bir dizi geninin yokluğunun bir kural olarak aranması gerekir. Bu kadınlarda, sağlıklı bir bebeği tolere etme şansı çok küçüktür, eğer bir kadın bu hastalıktan muzdaripse - vakaların% 98'inde aynı çocuk ortaya çıkar.
Angelman sendromu tanısı yenidoğanda kas aktivitesinde azalma ve motor motilitede bozulma olması durumunda gerçekleştirilir. Ne yazık ki, bu tür bozuklukları olan kişilerin tam iyileşme şansı yoktur, 15. kromozom ne kadar etkilenir ki - tedavi şansı o kadar az olur. Böyle bir hastalığın sadece kalıtımsal olmadığı, aynı zamanda anneninkinden daha güçlü ve parlak olduğu da bilinmektedir.
Maydanoz Sendromu - Belirtileri
Bu hastalık aşağıdakilerle karakterizedir:
- sebepsiz kahkaha ve sevinç;
- kaotik hareketler;
- zor veya eksik konuşma;
- denge bozukluğu;
- yavaş kilo alımı;
- nöbetler;
- uyku bozukluğu;
- şaşılık (şaşılık);
- konvülsiyonlar;
- bol salyalama;
- dilden düşmek;
- kronik susuzluk.
Erişkin hastalarda semptomlar yıllar boyunca hafifletilmektedir. Yetişkinliğe gelince, hiperaktivite ve uyku bozukluğu gibi bazı semptomlar yaşarlar ve bazıları, skolyoz gibi daha da kötüleşebilir. Yaşla birlikte kilo sorunları başlayabilir. Bu sendromlu kızlarda, her zamanki zamanda ortaya çıkan ergenlik döneminde, nöbetlerde bir artış olabilir.
Çocuklarda Angelman Sendromu - belirtiler
Maydanoz sendromunun ilk belirtileri gelişimin ilk aylarında ortaya çıkmaktadır.
- Beslenme, uyku, kilo almada yavaşlama ile ilgili problemlerde. Uyku ihtiyacı azalabilir ve normal rejim uzun bir süre için kurulamayabilir.
- Okul çağında okuma ve algılama, dikkat yoğunluğu ile ilgili zorluklar olacaktır.
- Öğrenme ile etkileşim, hiperaktivite, konuşma problemleri ve koordinasyon bozukluklarını içerebilir.
- Sert bacaklarda yürüme nedeniyle hastalara "kukla" adı verilir, ayrıca skolyoz ile karakterizedir ve en korkunç epilepsi hastaların% 80'inde görülür.
Hastalık "Maydanoz Sendromu" - kaç tane yaşamak?
"Petrushka sendromu" tanısı olan hastaların yaşam beklentisi ortalama 35-40 yıldır. Bir engel alan, ancak tüm zaman boyunca doğru tedaviyi uygulayan kişiler daha uzun yaşayabilirler. Şu anda, tam bir tedavi yöntemi yoktur, ancak hastaların yaşam kalitesini artırabilecek özel programlar vardır.
Angelman sendromu - tedavi
Böyle bir hastalığı olan çocuklar için en önemli şeyin, evde sevgi ve şefkat atmosferi olduğunu hatırlamak önemlidir; düzenli muayeneleri ve terapötik tedavinin tüm koşullarını göz önünde bulundurmayı unutmayın. Zaman geçtikçe Anghelman sendromunu tedavi etmek için yeni yöntemler geliştirilmektedir. Bu özel programlar, farklı semptomları olan her bir hasta için ayrı ayrı yapılır, ancak 4 ana yol vardır:
- Epilepsi tedavisi için antikonvülzanlar, sık sık nöbet riskini azaltacak ve sonuçları hafifletecektir.
- Küçük motor becerileri ve diğer motor aktivite türlerinin gelişimi için fizyoterapi egzersizleri.
- İşaret dili, erken yaşlardan itibaren öğrenmeye başlamak için daha iyidir, böyle bir iletişim yönteminin öğrenilmesi, bu durumda mümkün olduğunca hızlı bir şekilde uyum sağlamanıza ve sosyalleşmenize yardımcı olacaktır.
- Hiperaktivitenin üstesinden gelmek ve konsantrasyonu arttırmak için davranışsal terapi gereklidir.